Studio delle cause ereditarie nella Malattia di Parkinson

Il progetto “Studio delle cause ereditarie nella malattia di Parkinson” si propone di comprendere quale sia il contributo dell’ereditarietà nello sviluppo della Malattia. La malattia di Parkinson è la seconda causa di neurodegenerazione più frequente. Dopo i 65 anni 1-2 persone su 100 incominciano a svilupparne i primi sintomi. In almeno il 15% dei casi le persone con questa patologia hanno almeno un altro famigliare affetto dalla stessa condizione.

Per meglio comprendere quale sia il contributo dei fattori genetici nello sviluppo della patologia è necessario il sequenziamento del DNA di molti geni implicati come fattori di rischio. L’approccio sequenziale di ogni singolo gene per volta mediante le tecniche attuali è estremamente costoso e time-consuming. Inoltre in progetti in corso volti a scoprire eventuali nuovi geni causativi per questa patologia sarà necessario uno screening di molti pazienti per validare e valutare il ruolo del gene identificato.

In questo progetto ci proponiamo di analizzare mediante tecnica di Next-generation sequencing (NGS) tutti i geni noti o potenzialmente implicati nella malattia di Parkinson e validare il ruolo di mutazioni di nuovi geni identificati dal nostro gruppo di ricerca in tutti i pazienti di cui è stato estratto il DNA (n= 1200). A questo scopo l’acquisto dei reagenti e cartucce per eseguire le reazioni chimiche necessarie per il sequenziamento genico con uno strumento già in dotazione presso il Centro permetterà di analizzare contemporaneamente tutti i geni implicati in tutti i pazienti (e controlli sani) in studio. Le potenzialità degli strumenti di next generation sequencing come questo sono enormi, consentendo di effettuare in un giorno gli esperimenti che routinariamente vengono eseguiti in due anni di esperimenti con gli strumenti tradizionali, ed inoltre consentono di risparmiare significativamente su tutti i reagenti e materiali necessari.

 

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