Le attività del gruppo di ricerca dedicato alla malattia di Parkinson ed altri disturbi del movimento riguardano sia progetti clinici che molecolari volti ad indagare l’eziologia e la patogenesi dei pazienti con disturbi del movimento.
Sono in corso due studi osservazionali multicentrici volti alla creazione di registri nazionali e internazionali. In particolare il primo studio è promosso dal Centro per le Malattie Neurodegenerative dell’A.O.U. Ruggi d’Aragona di Salerno e si propone di creare un registro nazionale sui disordini del movimento rari e tremori. Mentre il secondo a carattere internazionale, promosso dalla National Parkinson Foundation (USA) e dal titolo “Parkinson’s Outcomes Project”, ha come obiettivo primario quello di creare un registro internazionale di pazienti con malattia di Parkinson.
Oltre all’attività inerente la ricerca clinica, nel 2017 sono stati condotti anche studi relativi all’individuazione di biomarcatori specifici per la malattia di Parkinson e i parkinsonismi. In particolare è stato condotto uno studio mediante Risonanza Magnetica volto a definire specifiche differenze nei parkinsonismi relativamente alle sequenze per la Neuromelanina in collaborazione con l’Unità di Neuroradiologia di questo Ospedale, il Dipartimento di Bioingegneria del Politecnico di Milano e il Vanderbit University Medical Center di Nashville (USA).
Inoltre, gli studi sugli aspetti genetici della malattia di Parkinson, condotti con la collaborazione d’istituti a carattere nazionale e internazionale, hanno permesso di individuare nuove mutazioni genetiche sia nelle forme giovanili sia in quelle adulte della malattia. Il lavoro condotto ha portato a pubblicazioni scientifiche e presentazioni a congressi internazionali (Movement Disorder Meeting, World Parkinson Congress e International Congress on Parkinsonisms and Related Disorders).
Parallelamente sono stati portati aventi diversi progetti finalizzati all’identificazione di deficit enzimatici, in particolare dell’enzima lisosomiale Glucocerebrosidasi, sia nei linfociti che nei fibroblasti dei pazienti.
La ricerca del 2017 ha consentito di raggiungere importanti risultati nella comprensione dei meccanismi implicati anche in altri disturbi del movimento quali le atassie spino cerebellari, nelle quali è stato in particolare identificato un nuovo gene responsabile di una forma infantile. Si è venuta così a creare una fruttuosa collaborazione a livello internazionale nello studio dei neuroni di una forma di atassia spastica di recente identificazione.
Inoltre sono stati portati avanti gli ambiziosi progetti di studio della patogenesi della malattia di Parkinson e dell’Atrofia Multisistemica in modelli cellulari di neuroni, oligodendrociti e organoidi cerebrali generati a partire da cellule staminali pluripotenti indotte di pazienti affetti.
