È recente la pubblicazione, su Brain, del lavoro di un consorzio internazionale di esperti di cui fanno parte per l’Italia la Dott.ssa Daniela Galimberti e il Prof. Elio Scarpini del “Centro Dino Ferrari” dell’Università di Milano, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, volto a definire i criteri clinici per distinguere le demenze neurodegenerative comportamentali dai disturbi psichiatrici primari.
La demenza frontotemporale (FTD) è la seconda causa per frequenza (dopo la malattia di Alzheimer) di decadimento cognitivo prima dei 65 anni.
Si tratta di una patologia neurodegenerativa corticale lobare progressiva caratterizzata da disturbi psico-comportamentali quali disinibizione, apatia, alterazioni della condotta sociale, mancanza di empatia, impulsività, aggressività. In circa il 40% dei casi vi è una ereditarietà e nel 20% dei casi è possibile identificare una mutazione genetica.
Non esistono al momento terapie causali ma solo trattamenti sintomatologici.
Un aspetto assai importante dal punto di vista clinico è dato dal fatto che esiste una significativa sovrapposizione sintomatologica tra questa patologia neurodegenerativa ed i disturbi psichiatrici primari di natura non degenerativa, quali depressione, disturbo bipolare, schizofrenia, disturbo ossessivo-compulsivo, spettro autistico ed anche disturbi di personalità.
Spesso la diagnosi differenziale tra queste forme è estremamente complessa, tanto è vero che attualmente il 50% dei pazienti con FTD riceve una prima diagnosi psichiatrica ed in media la diagnosi è ritardata fino a 5-6 anni dall’esordio della sintomatologia.
Peraltro, non è infrequente che pazienti con disturbo psichiatrico siano erroneamente diagnosticati come FTD.
Questo aspetto diagnostico clinico, secondo il Prof. Elio Scarpini, è di rilevante importanza, in quanto nelle patologie psichiatriche le terapie farmacologiche (antidepressivi, neurolettici, ansiolitici) attualmente disponibili sono spesso molto efficaci, mentre nelle demenze neurodegenerative, purtroppo non abbiamo al momento alcun trattamento soddisfacente, comportando un serio disagio non solo per il paziente, ma anche e soprattutto per i familiari.
“Tuttavia – sottolinea la Dott.ssa Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Genetica e Neurochimica delle Demenze – abbiamo notevolmente ampliato le nostre conoscenze sui meccanismi molecolari patogenetici della neurodegenerazione, avendo identificato le proteine che si accumulano nei neuroni (quali le proteine Tau e TDP 43) e le mutazioni dei geni responsabili, per cui ci aspettiamo che dalla ricerca emergano quanto prima composti specifici efficaci.”
Il “Centro Dino Ferrari” comprende un CDCD (Centro per Disturbi Cognitivi e Demenze), di cui è responsabile il Prof. Elio Scarpini, che si occupa da anni di FTD e dei disturbi cognitivi e psico-comportamentali dell’adulto e dell’anziano, in stretta sinergia con l’Unità di Psichiatria e con l’Unità di Geriatria.
Il Centro mette a disposizione tutte le procedure diagnostiche più avanzate che consentono ad oggi una diagnosi a livello molecolare delle patologie neurocognitive degenerative, segue dal punto di vista ambulatoriale alcune centinaia di pazienti e collabora con le principali reti di ricerca nazionali ed internazionali.
Per tale motivo, i ricercatori del Centro sono stati chiamati a far parte del Consorzio Internazionale Neuropsichiatrico per la FTD, sorto per definire l’attuale migliore pratica clinica diagnostica e per creare una fattiva collaborazione internazionale allo scopo di condividere una serie comune di dati per future ricerche e produrre raccomandazioni condivise per una corretta valutazione clinica.
Nelle considerazioni conclusive, il Consorzio raccomanda che per la diagnosi differenziale della FTD vengano effettuati una valutazione neurologica, psichiatrica e neuropsicologica, una RM encefalo con valutazione dell’atrofia ed eventualmente una PET metabolica. Viene sottolineato inoltre il ruolo potenziale del dosaggio dei neurofilamenti nel liquor e l’opportunità dell’analisi genetica in tutti i casi di FTD con marcate alterazioni psichiatriche.
Articolo:
Recommendations to distinguish behavioural variant frontotemporal dementia from psychiatric disorders
Ducharme et al, Brain 2020 Mar 4. pii: awaa018. doi: 10.1093/brain/awaa018. [Epub ahead of print]