Servizi e Laboratori » Unità Operativa Semplice – (U.O.S.) Diagnostica delle Malattie Neuromuscolari » Attività di ricerca



Progetti di ricerca approvati in pubblici concorsi

• Progetto Telethon dal titolo "Alfa- and gamma sarcoglycan deficiency: screening of a large Italian population of myopathic patients". 1997 Responsabile del progetto: Prof. A. Prelle.
• Progetto Telethon dal titolo "Retrospective studies of a large population of patients affected with mitochondrial encephalomyopathies: clinical, morphological and genetic evaluation. 1997 Responsabile del progetto: D.ssa M. Sciacco.
• Progetto Telethon dal titolo "Brain energetics under resting and activated conditions in mitochondrial myopathies without clinical signs of central nervous system involvement. 1997 Responsabile del progetto: Dott. M. Rango. In collaborazione.
• Ricerca Finalizzata Ospedale Gaslini, Genova, 1998 in uso 1999. Titolo del progetto: " Indagini patogenetiche e correlazioni genotipo-fenotipo nelle miopatie dei cingoli". Responsabile del progetto: Prof. C. Minetti. In collaborazione.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1995 in uso 1998. Titolo del progetto: "Caratterizzazione clinica ed immunocitochimica delle sarcoglicanopatie". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1996 in uso 1999. Titolo del progetto: " L'apoptosi muscolare nelle malattie degenerative". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1997 in uso 2000."Caratterizzazione genetico-clinica di encefalomiopatie mitocondriali negative per mutazioni comuni del genoma mitocondriale".Responsabile Prof. G.P.Comi.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1998 in uso 2001. Titolo del progetto: " Le Iperckemie asintomatiche. Studio Morfologico,Biochimico e genetico sul tessuto muscolare di una larga popolazione".Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1999 in uso 2002. Titolo del progetto: " Le Distrofie Muscolari da deficit di Disferlina".Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Finalizzata Ospedale Maggiore 2003. Criobanca automatizzata di materiale biologico (Biorepository ).Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 2003.Titolo del progetto: " Caratterizzazione genetica in pazienti affetti da disferlinopatia:correlazioni immunocitochimiche del deficit di disferlina e le altre proteine delle membrana sarcolemmale". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca finalizzata 2002: “Criobanca automatizzata di materiale biologico”.
• Ricerca Corrente 2005: “Glicosilazione dell’Alpha-Distroglicano nel tessuto muscolare scheletrico e nell’encefalo di pazienti affetti da miopatia e difetti della migrazione neuronale”.
• Contratto U.E. n° QLTR-2001-Marzo 2006-02769, finanziato dalla Comunità Europea: “European network of human biological material for rare diseases”.
• Ricerca Corrente 2006: “Caratterizzazione Morfologica del modello murino di FSHD”.
• TELETHON BANK progetto n.GTF02008.
• Ricerca Corrente 2007: "Meccanismi patogenetici della distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD)".
• Ricerca Corrente 2008: Pattern morfologico delle biopsie muscolari in una coorte di pazienti affetti da FSHD: nuovi target diagnostici.
• TELETHON 2008-2009: Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry for the disease.
• TELETHON 2008-2009: Network of genetic Biobank.
• Studio topo transgenico per FRG1 ( modello animale della distrofia umana facio scapolo-omerale) e del topo  “doppio transgenico “ per FRG1.Questo studio viene effettuato in collaborazione con la Prof.ssa Tupler dell’Università di Modena.
• Definizione di uno score clinico di severità di malattia in pazienti affetti da Distrofia Facio Scapolo Omerale.
• Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari della nostra banca per evidenziare miopatie causate da mutazioni nel gene della miosina.
• Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari della nostra banca per evidenziare miopatie causate da mutazioni nei geni che causano “ myofibrillar myopathy “.
• Studio istopatologico di modello animale Knock out per il gene ETHE-I responsabile di grave mitocondriopatia infantile, in collaborazione con l’ Istituto Besta ( Dr. Zeviani ).
• Studio epidemiologico retrospettivo sull’ incidenza di traumi cranici e cervicali nelle SLA prima dell’ insorgenza della patologia, in collaborazione con l’ Istituto Mario Negri.
• Studio spettroscopico cerebrale midollo cervicale di pazienti affetti da SLA in collaborazione con il Prof. Filippi dell’ H San Raffaele.
• Rivalutazione retrospettiva di biopsie muscolari di pazienti affetti da SLA per individuare la presenza di un deficit ossidativi di possibile significato patogenetico.
• Studio  della patogenesi della SCA I mediante analisi di DNA estratto da cellule del Purkinjie del modello murino della malattia.
• Ricerca Corrente 2009: Le alterazioni del DNA mitocondriale nella patogenesi della Atassia spino cerebellare di tipo 1. Studio dei topi transgenici modello animale della malattia ed effetto della terapia antiossidante.

Elenco di alcune istituzioni con le quali sono in corso progetti scientifici ("out samples")

• Dipartimento di Neurologia Colombia University, New York, USADr. S.DiMauro, Dr.E.Bonilla
• Red Cross-Hospital, Athens, GreeceDr.A.Papadimitriou
• Istituto Neurologico C.Besta, MilanoDr.Zeviani, D.ssa M.Mora
• Universita' Studi di MessinaProf.G.Vita, Dr.A.Toscano
• Istituto Gaslini di GenovaDr.A.Minetti
• Universita' di Pavia Osp. San Matteo, U.O. Genetica Prof. R. Tupler
• Istituto La Nostra Famiglia IRCCS, Bosisio Parini,(LC)
• Clinica Neurologica II, Università di Messina
• Dipartimento di Cardiochirurgia, Ospedale Niguarda, Milano
• Children’s Hospital Boston, USA.
• Genethon, Evry France
• Istituto G.Gaslini, Genova, Italy.
• Università di Bari, Italy.
• Istituto di Fisiopatologia Universita' di Pavia, Italy.