Servizi e Laboratori » Unità Operativa Semplice – (U.O.S.) Diagnostica delle Malattie Neuromuscolari » Attività di ricerca



Progetti di ricerca approvati in pubblici concorsi

• Progetto Telethon dal titolo "Alfa- and gamma sarcoglycan deficiency: screening of a large Italian population of myopathic patients". 1997 Responsabile del progetto: Prof. A. Prelle.
• Progetto Telethon dal titolo "Retrospective studies of a large population of patients affected with mitochondrial encephalomyopathies: clinical, morphological and genetic evaluation. 1997 Responsabile del progetto: D.ssa M. Sciacco.
• Progetto Telethon dal titolo "Brain energetics under resting and activated conditions in mitochondrial myopathies without clinical signs of central nervous system involvement. 1997 Responsabile del progetto: Dott. M. Rango. In collaborazione.
• Ricerca Finalizzata Ospedale Gaslini, Genova, 1998 in uso 1999. Titolo del progetto: " Indagini patogenetiche e correlazioni genotipo-fenotipo nelle miopatie dei cingoli". Responsabile del progetto: Prof. C. Minetti. In collaborazione.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1995 in uso 1998. Titolo del progetto: "Caratterizzazione clinica ed immunocitochimica delle sarcoglicanopatie". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1996 in uso 1999. Titolo del progetto: " L'apoptosi muscolare nelle malattie degenerative". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1997 in uso 2000."Caratterizzazione genetico-clinica di encefalomiopatie mitocondriali negative per mutazioni comuni del genoma mitocondriale".Responsabile Prof. G.P.Comi.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1998 in uso 2001. Titolo del progetto: " Le Iperckemie asintomatiche. Studio Morfologico,Biochimico e genetico sul tessuto muscolare di una larga popolazione".Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 1999 in uso 2002. Titolo del progetto: " Le Distrofie Muscolari da deficit di Disferlina".Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Finalizzata Ospedale Maggiore 2003. Criobanca automatizzata di materiale biologico (Biorepository ).Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca Corrente Ospedale Maggiore 2003.Titolo del progetto: " Caratterizzazione genetica in pazienti affetti da disferlinopatia:correlazioni immunocitochimiche del deficit di disferlina e le altre proteine delle membrana sarcolemmale". Responsabile del progetto: Prof. M. Moggio.
• Ricerca finalizzata 2002: “Criobanca automatizzata di materiale biologico”.
• Ricerca Corrente 2005: “Glicosilazione dell’Alpha-Distroglicano nel tessuto muscolare scheletrico e nell’encefalo di pazienti affetti da miopatia e difetti della migrazione neuronale”.
• Contratto U.E. n° QLTR-2001-Marzo 2006-02769, finanziato dalla Comunità Europea: “European network of human biological material for rare diseases”.
• Ricerca Corrente 2006: “Caratterizzazione Morfologica del modello murino di FSHD”.
• TELETHON BANK progetto n.GTF02008.
• Ricerca Corrente 2007: "Meccanismi patogenetici della distrofia Facio-scapolo omerale (FSHD)".

Elenco di alcune istituzioni con le quali sono in corso progetti scientifici ("out samples")

• Dipartimento di Neurologia Colombia University, New York, USADr. S.DiMauro, Dr.E.Bonilla
• Red Cross-Hospital, Athens, GreeceDr.A.Papadimitriou
• Istituto Neurologico C.Besta, MilanoDr.Zeviani, D.ssa M.Mora
• Universita' Studi di MessinaProf.G.Vita, Dr.A.Toscano
• Istituto Gaslini di GenovaDr.A.Minetti
• Universita' di Pavia Osp. San Matteo, U.O. Genetica Prof. R. Tupler
• Istituto La Nostra Famiglia IRCCS, Bosisio Parini,(LC)
• Clinica Neurologica II, Università di Messina
• Dipartimento di Cardiochirurgia, Ospedale Niguarda, Milano
• Children’s Hospital Boston, USA.
• Genethon, Evry France
• Istituto G.Gaslini, Genova, Italy.
• Università di Bari, Italy.
• Istituto di Fisiopatologia Universita' di Pavia, Italy.