Università
degli Studi
di Milano
Centro Dino Ferrari
Ospedale
Maggiore
di Milano
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano - IRCCS Opsedale Maggiore Policlinico di Milano
 
Associazione Amici del "centro Dino Ferrari"

Servizi e Laboratori » Unità Operativa Semplice – (U.O.S.) Diagnostica delle Malattie Neuromuscolari » Banca Tessuti e DNA

Sincert - BVQI

Banca di DNA, tessuto muscolare, nervo periferico, tessuto cardiaco e colture cellulari

Responsabile: Prof. M. Moggio.
Co-responsabile: Dr.ssa M. Sciacco

Dal dicembre 1999 la Banca e' in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Progetto attuale GTF 02008 della durata di 3 anni).
Dal Gennaio 2002 la banca è uno dei partner del progetto Eurobiobank, finanziato dalla Comunità Europea, coordinato dall'Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare).

La Banca e' gestita in collaborazione con il Prof. N.Bresolin ed il Dr. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell' Università degli Studi di Milano, IRCCS, Ospedale Maggiore di Milano. (Responsabile il Prof. N.Bresolin).

Tel.: 02-55033966
Fax: 02-55033968
E-mail: maurizio.moggio@unimi.it

Dati aggiornati al Dicembre 2007
L'esistenza di Banche come la nostra permette la raccolta di un considerevole numero di campioni biologici di diverse malattie neuromuscolari, per la maggior parte genetiche, permettendone l'esame da parte di esperti con finalità sia di diagnostica che di ricerca mano a mano che nuove tecnologie si rendono disponibili.
Attualmente nella Banca sono conservati vetrini di Istologia. Istochimica ed Immunoistochimica relativi a 8430 campioni biologici, 4531 prelievi di muscolo scheletrico, 15 di tessuto cardiaco, oltre 2620 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 421 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili 3922 frammenti di muscolo per studi biochimici, 2838 campioni per studio DNA e 820 colture cellulari.
La Banca accetta routinariamente campioni biologici da altri ospedali o laboratori per analisi morfologiche, biochimiche, genetiche.
» Per ulteriori informazioni "in samples”.

Le procedure di analisi sono costose sia in termini di costi/reagenti che costi/ ricercatore e le quantità di campioni biologici a disposizione e' limitata. Per queste ragioni viene inviato ai ricercatori che fanno richiesta di pezzi bioptici per motivi di studio un modulo da completare per ogni campione richiesto, riguardante i relativi progetti di ricerca, i risultati in itinere e finali. Viene anche richiesto che alla fine del lavoro di ricerca sia citata la Banca come fonte dei tessuti in studio.
» Per ulteriori informazioni "out samples”.

Campioni Biologici

I campioni biologici sono così suddivisi:

TISSUE SAMPLES, DNA AND CELLS STORED

Muscle = 4516 ; Nerve= 421 DNA= 2915 ;
fibrogenic cell line =409 ; muscle cell line=338;
Muscle for biochemical studies=3922

FINO AL 30 DICEMBRE 2007

DISEASE

N. samples
Muscle tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell lines

N.
Fibro. cell lines

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Duchenne dystrophy, DMD

150

198

54

32

310200

X

 

X

Becker dystrophy, BMD

64

210

30

21

300376

X

X

 

DMD/BMD carrier

14

9

3

5

310200

 

 

X

Relatives of distrophinopathic pts

 

381

 

 

 

 

 

X

LGMD2A, calpainopathy

54

46

2

2

253600

7/X

X

 

LGMD2B, dysferlinopathy

13

58

2

2

253601

X

X

 

LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy

2

4

1

1

253700

X

 

 

LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy

5

12

2

2

600899

X

 

 

LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy

6

9

2

2

604286

X

 

 

LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy

1

 

1

1

601287

X

 

 

LGMD2I, FKRP

3

8

1

1

607155

X

 

 

LGMD1B, LMNA

 

 

 

 

159001

X

 

 

LGMD1C, caveolinopathy

33

60

1

1

607801

X

 

 

Other LGMD

54

54

 

5

 

 

 

X

Facio-scapulo-humeral, FSHD1

52

 

3

1

158900

X

 

 

Merosinopathy, LAMA2

1

 

 

 

607855

 

X

 

Congenital dystrophies

9

9

 

 

 

X

 

X

Myotonic dystrophy, Steinert, DM1

47

21

3

2

160900

X

 

 

Thomsen/Becker disease CLCN1 channel

2

2

 

 

160800/
255700

       X

 

 

Selenoproteine (SEPN1)

 

3

 

 

 

       X

 

 

Hypokaliemic periodic paralysis

6

 

 

 

170400

 

 

X

Oculo-pharyngeal

3

3

1

 

164300

X

 

 

Nemaline myopathy

1

 

1

1

256030

 

 

X

Centralcore myopathy

4

 

1

1

117000

 

 

X

Minicore myopathy

1

 

1

1

 

 

 

X

Centronuclear myopathy

 

 

 

 

602378

 

 

X

Myotubular myopathy, MTMX

5

 

1

1

310400

X

 

 

Fiber type disproportion

4

 

 

 

 

 

 

X

Myophibrillar myopathies

7

 

2

3

 

 

 

X

Tubular aggregates

11

 

 

 

 

 

 

X

Morbo di Basedow

2

 

 

 

 

 

 

 

Glycogenosis type II, Pompe

54

3

10

20

232300

23X

33X

 

Glycogenosis type V, Mc Ardle

16

 

10

10

232600

5X

14X

 

Glycogenosis type III

9

45

10

10

232400

X

X

2X

Glycogenosis type VII

1

 

5

5

232800

 

X

 

Glycogenosis type X

1

3

 

 

232500

X

X

 

Glycogenosis type XIII

1

 

 

 

 

 

X

 

G6PD deficiency

4/11

 

 

 

305900

4X

11X

 

MAD deficiency

31

6

 

 

 

 

X

 

MELAS/MERRF

24

38

5/5

5/5

540000/
545000

X

 

 

PEO 3243

8

8

 

 

 

X

 

 

Leber

4

37

 

 

53500

X

 

 

NARP

2

3

 

 

551500

X

 

 

mt-DNA Macrodeletions

88

9

25

24

 

X

 

 

Mt-DNA multiple deletions

82

130

30

30

 

X

 

 

Mt-DNA depletion

9

15

 

 

 

X

 

 

Other mt-DNA point mutations

12

42

 

 

 

X

 

 

Other mitochondrial disorders

89

108

 

 

 

 

X

 

Lipid storage myopathy

36

4

 

 

 

 

X

X

L-CAD deficiency

6

 

 

 

 

 

X

 

M-CAD deficiency

1

 

 

 

 

 

x

 

CPT deficiency

10

35

 

 

255110

X

X

 

Inflammatory myopathies

433

 

20

18

 

 

 

X

IBM

37

8

4

3

 

 

 

X

Critical illness myopathy

10

 

 

 

 

 

 

X

Myasthenia gravis

13

 

1

 

 

 

 

X

Malignant hyperthermia

12

192

 

 

 

x

 

 

Essential hyperCkemia

136

10

27

59

 

 

 

X

Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3

52

52

2

12

253550

X

 

 

Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy

1

4

 

 

313200

X

 

 

ALS/ Motor neuron disease

140

81

2

9

 

 

 

X

Mild non specific myopathic signs

748

757

 

 

 

 

 

X

Mild non specific neurogenic  signs

650

 

 

 

 

 

 

X

Normal muscle biopsies

876

 

68

80

 

 

 

X

                 

DISEASE

N. samples
heart tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell lines

N.
Fibro cell lines

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Dilatative idiopathic cardiomyopathy

5

 

 

 

 

 

 

X

Secondary dilatative cardiomyopathy

3

 

 

 

 

 

 

X

Myocarditis

3

 

 

 

 

 

 

X

Ischemic cardiopathy

4

 

 

 

 

 

 

X

                 

DISEASE

N. samples nerve tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell line

N.
Fibro. cell line

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Degenerative neuropathy ( hereditary and acquired)

364

 

 

 

 

 

 

X

Inflammatory neuropathy

38

 

 

 

 

 

 

X

Normal nerve biopsy

21

 

 

 

 

 

 

X

Spastic paraparesis
(Paraplegin def.))

1

8

1

1

602783

X

 

 

S di Down

1

186

 

36

 

X

 

X

 
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