Università
degli Studi
di Milano
Centro Dino Ferrari
Ospedale
Maggiore
di Milano
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano - IRCCS Opsedale Maggiore Policlinico di Milano
 
Associazione Amici del "centro Dino Ferrari"

Servizi e Laboratori » Unità Operativa Semplice – (U.O.S.) Diagnostica delle Malattie Neuromuscolari » Banca Tessuti e DNA

Sincert - BVQI

Banca di DNA, tessuto muscolare, nervo periferico, tessuto cardiaco e colture cellulari

Responsabile: Prof. M. Moggio.
Co-responsabile: Dr.ssa M. Sciacco

Dal dicembre 1999 la Banca e' in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Progetto attuale GTF 02008 della durata di 3 anni).
Dal Gennaio 2002 la banca è uno dei partner del progetto Eurobiobank, finanziato dalla Comunità Europea, coordinato dall'Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare).

La Banca e' gestita in collaborazione con il Prof. N.Bresolin ed il Dr. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell' Università degli Studi di Milano, IRCCS, Ospedale Maggiore di Milano. (Responsabile il Prof. N.Bresolin).

Tel.: 02-55033966
Fax: 02-55033968
E-mail: maurizio.moggio@unimi.it

Dati aggiornati al Dicembre 2008
L'esistenza di Banche come la nostra permette la raccolta di un considerevole numero di campioni biologici di diverse malattie neuromuscolari, per la maggior parte genetiche, permettendone l'esame da parte di esperti con finalità sia di diagnostica che di ricerca mano a mano che nuove tecnologie si rendono disponibili.
Attualmente nella Banca sono conservati vetrini di Istologia. Istochimica ed Immunoistochimica relativi a 8790 campioni biologici, 4948 prelievi di muscolo scheletrico, 15 di tessuto cardiaco, oltre 2620 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 441 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili 4124 frammenti di muscolo per studi biochimici, 3205 campioni per studio DNA e 1027 colture cellulari. La Banca accetta routinariamente campioni biologici da altri ospedali o laboratori per analisi morfologiche, biochimiche, genetiche.
» Per ulteriori informazioni "in samples”.

Le procedure di analisi sono costose sia in termini di costi/reagenti che costi/ ricercatore e le quantità di campioni biologici a disposizione e' limitata. Per queste ragioni viene inviato ai ricercatori che fanno richiesta di pezzi bioptici per motivi di studio un modulo da completare per ogni campione richiesto, riguardante i relativi progetti di ricerca, i risultati in itinere e finali. Viene anche richiesto che alla fine del lavoro di ricerca sia citata la Banca come fonte dei tessuti in studio.
» Per ulteriori informazioni "out samples”.

Campioni Biologici

I campioni biologici sono così suddivisi:

TISSUE SAMPLES, DNA AND CELLS STORED

Muscle = 4948 ; Nerve= 441 DNA= 3205 ; fibrogenic cell line =493 ;
muscle cell line=534; Muscle for biochemical studies=4124

FINO AL 31 DICEMBRE 2008

 

DISEASE

N. samples
Muscle tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell lines

N.
Fibro. cell lines

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Duchenne dystrophy, DMD

165

208

62

35

310200

X

 

X

Becker dystrophy, BMD

68

220

38

44

300376

X

X

 

DMD/BMD carrier

19

23

12

15

310200

 

 

X

Relatives of distrophinopathic pts

 

381

 

 

 

 

 

X

LGMD2A, calpainopathy

 

 

2

2

253600

7/X

X

 

LGMD2B, dysferlinopathy

14

46

2

2

253601

X

X

 

LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy

13

68

2

2

253700

X

 

 

LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy

3

4

1

1

600899

X

 

 

LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy

6

12

3

3

604286

X

 

 

LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy

6

9

2

2

601287

X

 

 

LGMD2I, FKRP

1

 

1

1

607155

X

 

 

LGMD1B, LMNA

 

 

 

 

159001

X

 

 

LGMD1C, caveolinopathy

33

60

1

1

607801

X

 

 

Other LGMD

58

54

1

1

 

 

 

X

Facio-scapulo-humeral, FSHD1

54

 

5

3

158900

X

 

 

Merosinopathy, LAMA2

2

 

 

 

607855

 

X

 

Congenital dystrophies

12

9

2

2

 

X

 

X

Myotonic dystrophy, Steinert, DM1

50

70

5

4

160900

X

 

 

Thomsen/Becker disease CLCN1 channel

2

2

 

 

160800/
255700

       X

 

 

Selenoproteine (SEPN1)

 

3

 

 

 

       X

 

 

Hypokaliemic periodic paralysis

6

 

 

 

170400

 

 

X

Oculo-pharyngeal

8

3

4

3

164300

X

 

 

Nemaline myopathy

2

 

1

1

256030

 

 

X

Centralcore myopathy

5

 

2

2

117000

 

 

X

Minicore myopathy

1

 

1

1

 

 

 

X

Centronuclear myopathy

 

 

 

 

602378

 

 

X

Myotubular myopathy, MTMX

5

 

1

1

310400

X

 

 

Fiber type disproportion

5

 

2

3

 

 

 

X

Myophibrillar myopathies

7

 

2

3

 

 

 

X

Tubular aggregates

11

 

 

 

 

 

 

X

Morbo di Basedow

2

 

 

 

 

 

 

 

Glycogenosis type II, Pompe

98

3

10

20

232300

23X

33X

 

Glycogenosis type V, Mc Ardle

17

 

11

11

232600

5X

14X

 

Glycogenosis type III

9

45

20

20

232400

X

X

2X

Glycogenosis type VII

1

 

5

5

232800

 

X

 

Glycogenosis type X

1

3

 

 

232500

X

X

 

Glycogenosis type XIII

1

 

 

 

 

 

X

 

G6PD deficiency

11

 

 

 

305900

4X

11X

 

MAD deficiency

34

6

1

1

 

 

X

 

MELAS/MERRF

24

38

5/5

5/5

540000/
545000

X

 

 

PEO 3243

8

8

 

 

 

X

 

 

Leber

4

37

 

 

53500

X

 

 

NARP

2

3

 

 

551500

X

 

 

mt-DNA Macrodeletions

88

59

25

24

 

X

 

 

Mt-DNA multiple deletions

82

130

40

30

 

X

 

 

Mt-DNA depletion

9

15

 

 

 

X

 

 

Other mt-DNA point mutations

14

42

1

1

 

X

 

 

Other mitochondrial disorders

219

208

18

18

 

 

X

 

Lipid storage myopathy

41

25

1

1

 

 

X

X

L-CAD deficiency

6

 

 

 

 

 

X

 

M-CAD deficiency

1

 

 

 

 

 

x

 

CPT deficiency

12

35

 

 

255110

X

X

 

Inflammatory myopathies

576

 

64

37

 

 

 

X

IBM

40

8

5

4

 

 

 

X

Critical illness myopathy

12

 

 

 

 

 

 

X

Myasthenia gravis

13

 

1

 

 

 

 

X

Malignant hyperthermia

12

192

 

 

 

x

 

 

Essential hyperCkemia

136

60

37

30

 

 

 

X

Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3

52

52

2

12

253550

X

 

 

Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy

1

4

 

 

313200

X

 

 

ALS/ Motor neuron disease

158

81

4

11

 

 

 

X

Mild non specific myopathic signs

890

777

18

18

 

 

 

X

Mild non specific neurogenic  signs

728

 

7

7

 

 

 

X

Normal muscle biopsies

1084

 

109

87

 

 

 

X

                 

DISEASE

N. samples
heart tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell lines

N.
Fibro cell lines

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Dilatative idiopathic cardiomyopathy

5

 

 

 

 

 

 

X

Secondary dilatative cardiomyopathy

3

 

 

 

 

 

 

X

Myocarditis

3

 

 

 

 

 

 

X

Ischemic cardiopathy

4

 

 

 

 

 

 

X

                 

DISEASE

N. samples nerve tissues

N. samples DNA

N
Muscle cell line

N.
Fibro. cell line

OMIM #

Molecular diagnosis

Biochem. diagnosis

Clinical / pathol. diagnosis

Degenerative neuropathy ( hereditary and acquired)

378

 

 

 

 

 

 

X

Inflammatory neuropathy

40

 

 

 

 

 

 

X

Normal nerve biopsy

21

 

 

 

 

 

 

X

Spastic paraparesis
(Paraplegin def.))

1

8

1

1

602783

X

 

 

S di Down

1

186

 

26

 

X

 

X

 
Casa Italia Vancouver

Aiutaci a sostenere la ricerca!
 
 
 
 Credits