Servizi e Laboratori » Unità Operativa
Semplice – (U.O.S.) Diagnostica
delle Malattie Neuromuscolari » Banca Tessuti e DNA


Banca di DNA, tessuto muscolare, nervo periferico, tessuto
cardiaco e colture cellulari
Responsabile: Prof. M. Moggio.
Co-responsabile: Dr.ssa M. Sciacco
Dal dicembre 1999 la Banca e' in parte finanziata dalla Fondazione
Telethon (Progetto attuale GTF 02008 della durata di 3 anni).
Dal Gennaio
2002 la banca è uno dei partner del progetto Eurobiobank, finanziato
dalla Comunità Europea, coordinato dall'Eurordis (Organizzazione
Europea per le Malattie Rare).
La Banca e' gestita in collaborazione
con il Prof. N.Bresolin ed il Dr. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica
e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell' Università degli
Studi di Milano, IRCCS, Ospedale Maggiore di Milano. (Responsabile
il Prof. N.Bresolin).
Tel.: 02-55033966
Fax: 02-55033968
E-mail: maurizio.moggio@unimi.it
Dati aggiornati al Dicembre 2007
L'esistenza di Banche come la nostra permette la raccolta di un considerevole numero di campioni biologici di diverse malattie neuromuscolari, per la maggior parte genetiche, permettendone l'esame da parte di esperti con finalità sia di diagnostica che di ricerca mano a mano che nuove tecnologie si rendono disponibili.
Attualmente nella Banca sono conservati vetrini di Istologia. Istochimica ed Immunoistochimica relativi a 8430 campioni biologici, 4531 prelievi di muscolo scheletrico, 15 di tessuto cardiaco, oltre 2620 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 421 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili 3922 frammenti di muscolo per studi biochimici, 2838 campioni per studio DNA e 820 colture cellulari.
La Banca accetta routinariamente campioni biologici da altri ospedali o laboratori per analisi morfologiche, biochimiche, genetiche.
» Per ulteriori informazioni "in
samples”.
Le procedure di analisi sono costose
sia in termini di costi/reagenti che costi/ ricercatore e le quantità di
campioni biologici a disposizione e' limitata. Per queste ragioni
viene inviato ai ricercatori che fanno richiesta di pezzi bioptici
per motivi
di studio un modulo da completare per ogni campione richiesto, riguardante
i relativi progetti di ricerca, i risultati in itinere e finali.
Viene anche richiesto che alla fine del lavoro di ricerca sia citata
la Banca
come fonte dei tessuti in studio.
» Per ulteriori
informazioni "out samples”.
Campioni Biologici
I campioni biologici sono così suddivisi:
TISSUE SAMPLES, DNA AND CELLS STORED
Muscle = 4516 ; Nerve= 421 DNA= 2915 ;
fibrogenic cell line =409 ;
muscle cell line=338;
Muscle for biochemical studies=3922
FINO AL 30 DICEMBRE 2007
DISEASE |
N. samples
Muscle tissues |
N. samples DNA |
N
Muscle cell lines |
N.
Fibro. cell lines |
OMIM # |
Molecular diagnosis |
Biochem. diagnosis |
Clinical / pathol. diagnosis |
Duchenne dystrophy, DMD |
150 |
198 |
54 |
32 |
310200 |
X |
|
X |
Becker dystrophy, BMD |
64 |
210 |
30 |
21 |
300376 |
X |
X |
|
DMD/BMD carrier |
14 |
9 |
3 |
5 |
310200 |
|
|
X |
Relatives of distrophinopathic pts |
|
381 |
|
|
|
|
|
X |
LGMD2A, calpainopathy |
54 |
46 |
2 |
2 |
253600 |
7/X |
X |
|
LGMD2B, dysferlinopathy |
13 |
58 |
2 |
2 |
253601 |
X |
X |
|
LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy |
2 |
4 |
1 |
1 |
253700 |
X |
|
|
LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy |
5 |
12 |
2 |
2 |
600899 |
X |
|
|
LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy |
6 |
9 |
2 |
2 |
604286 |
X |
|
|
LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy |
1 |
|
1 |
1 |
601287 |
X |
|
|
LGMD2I, FKRP |
3 |
8 |
1 |
1 |
607155 |
X |
|
|
LGMD1B, LMNA |
|
|
|
|
159001 |
X |
|
|
LGMD1C, caveolinopathy |
33 |
60 |
1 |
1 |
607801 |
X |
|
|
Other LGMD |
54 |
54 |
|
5 |
|
|
|
X |
Facio-scapulo-humeral, FSHD1 |
52 |
|
3 |
1 |
158900 |
X |
|
|
Merosinopathy, LAMA2 |
1 |
|
|
|
607855 |
|
X |
|
Congenital dystrophies |
9 |
9 |
|
|
|
X |
|
X |
Myotonic dystrophy, Steinert, DM1 |
47 |
21 |
3 |
2 |
160900 |
X |
|
|
Thomsen/Becker disease CLCN1 channel |
2 |
2 |
|
|
160800/
255700 |
X |
|
|
Selenoproteine (SEPN1) |
|
3 |
|
|
|
X |
|
|
Hypokaliemic periodic paralysis |
6 |
|
|
|
170400 |
|
|
X |
Oculo-pharyngeal |
3 |
3 |
1 |
|
164300 |
X |
|
|
Nemaline myopathy |
1 |
|
1 |
1 |
256030 |
|
|
X |
Centralcore myopathy |
4 |
|
1 |
1 |
117000 |
|
|
X |
Minicore myopathy |
1 |
|
1 |
1 |
|
|
|
X |
Centronuclear myopathy |
|
|
|
|
602378 |
|
|
X |
Myotubular myopathy, MTMX |
5 |
|
1 |
1 |
310400 |
X |
|
|
Fiber type disproportion |
4 |
|
|
|
|
|
|
X |
Myophibrillar myopathies |
7 |
|
2 |
3 |
|
|
|
X |
Tubular aggregates |
11 |
|
|
|
|
|
|
X |
Morbo di Basedow |
2 |
|
|
|
|
|
|
|
Glycogenosis type II, Pompe |
54 |
3 |
10 |
20 |
232300 |
23X |
33X |
|
Glycogenosis type V, Mc Ardle |
16 |
|
10 |
10 |
232600 |
5X |
14X |
|
Glycogenosis type III |
9 |
45 |
10 |
10 |
232400 |
X |
X |
2X |
Glycogenosis type VII |
1 |
|
5 |
5 |
232800 |
|
X |
|
Glycogenosis type X |
1 |
3 |
|
|
232500 |
X |
X |
|
Glycogenosis type XIII |
1 |
|
|
|
|
|
X |
|
G6PD deficiency |
4/11 |
|
|
|
305900 |
4X |
11X |
|
MAD deficiency |
31 |
6 |
|
|
|
|
X |
|
MELAS/MERRF |
24 |
38 |
5/5 |
5/5 |
540000/
545000 |
X |
|
|
PEO 3243 |
8 |
8 |
|
|
|
X |
|
|
Leber |
4 |
37 |
|
|
53500 |
X |
|
|
NARP |
2 |
3 |
|
|
551500 |
X |
|
|
mt-DNA Macrodeletions |
88 |
9 |
25 |
24 |
|
X |
|
|
Mt-DNA multiple deletions |
82 |
130 |
30 |
30 |
|
X |
|
|
Mt-DNA depletion |
9 |
15 |
|
|
|
X |
|
|
Other mt-DNA point mutations |
12 |
42 |
|
|
|
X |
|
|
Other mitochondrial disorders |
89 |
108 |
|
|
|
|
X |
|
Lipid storage myopathy |
36 |
4 |
|
|
|
|
X |
X |
L-CAD deficiency |
6 |
|
|
|
|
|
X |
|
M-CAD deficiency |
1 |
|
|
|
|
|
x |
|
CPT deficiency |
10 |
35 |
|
|
255110 |
X |
X |
|
Inflammatory myopathies |
433 |
|
20 |
18 |
|
|
|
X |
IBM |
37 |
8 |
4 |
3 |
|
|
|
X |
Critical illness myopathy |
10 |
|
|
|
|
|
|
X |
Myasthenia gravis |
13 |
|
1 |
|
|
|
|
X |
Malignant hyperthermia |
12 |
192 |
|
|
|
x |
|
|
Essential hyperCkemia |
136 |
10 |
27 |
59 |
|
|
|
X |
Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3 |
52 |
52 |
2 |
12 |
253550 |
X |
|
|
Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy |
1 |
4 |
|
|
313200 |
X |
|
|
ALS/ Motor neuron disease |
140 |
81 |
2 |
9 |
|
|
|
X |
Mild non specific myopathic signs |
748 |
757 |
|
|
|
|
|
X |
Mild non specific neurogenic signs |
650 |
|
|
|
|
|
|
X |
Normal muscle biopsies |
876 |
|
68 |
80 |
|
|
|
X |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
DISEASE |
N. samples
heart tissues |
N. samples DNA |
N
Muscle cell lines |
N.
Fibro cell lines |
OMIM # |
Molecular diagnosis |
Biochem. diagnosis |
Clinical / pathol. diagnosis |
Dilatative idiopathic cardiomyopathy |
5 |
|
|
|
|
|
|
X |
Secondary dilatative cardiomyopathy |
3 |
|
|
|
|
|
|
X |
Myocarditis |
3 |
|
|
|
|
|
|
X |
Ischemic cardiopathy |
4 |
|
|
|
|
|
|
X |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
DISEASE |
N. samples nerve tissues |
N. samples DNA |
N
Muscle cell line |
N.
Fibro. cell line |
OMIM # |
Molecular diagnosis |
Biochem. diagnosis |
Clinical / pathol. diagnosis |
Degenerative neuropathy ( hereditary and acquired) |
364 |
|
|
|
|
|
|
X |
Inflammatory neuropathy |
38 |
|
|
|
|
|
|
X |
Normal nerve biopsy |
21 |
|
|
|
|
|
|
X |
Spastic paraparesis
(Paraplegin def.))
|
|
1 |
8 |
1 |
1 |
602783 |
X |
|
|
S di Down |
1 |
186 |
|
36 |
|
X |
|
X |
|