| Scheda |
Caratteristiche
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Fenomeno
miotonico associato a progressiva perdita di forza muscolare. |
| Causa |
Presenza
di una proteina alterata, la miotonina, a causa di una mutazione
nel gene responsabile della sintesi della stessa (cromosoma 19). |
Ereditarietà
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Si,
autosomica dominante. |
Sesso
colpito
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Entrambi. |
Epoca
di insorgenza clinica
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Assai
variabile, da congenita ad esordio nelle prime due decadi di
vita. |
Evoluzione
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Progressiva,
irreversibile. |
Muscoli
inizialmente compromessi
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Muscoli
distali degli arti e muscolatura facciale. |
Sintomi
iniziali
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Evidenza
del fenomeno miotonico (rallentata decontrazione muscolare). |
Invalidità
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Variabile,
i pazienti non necessitano di sedia a rotelle. |
Exitus
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Variabile,
nei casi classici intorno ai 50-60 anni. |
Zone
risparmiate
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Nessuna,
ma solo tardivamente colpiti i distretti cingolari. |
| Altre
caratteristiche |
Disturbi
cardiaci, oculari, endocrini, piu’ raramente intellettivi. |
