Patologie

Le Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative rappresentano un grave problema sanitario e sociale.
In Italia, infatti, sono ancora purtroppo moltissime le persone, giovani e anziane colpite da questi terribili mali che comportano seri problemi per la salute, con gravi ripercussioni sulla vita familiare, sociale e lavorativa.
Le malattie neuromuscolari e neurodegenerative, infatti, comprendono forme patologiche di diversa natura, che derivano da alterazioni delle cellule nervose e muscolari.

Ad esempio:

• la distrofia muscolare progressiva di Duchenne, che insorge nell'infanzia, con una progressiva difficoltà nei movimenti, porta invariabilmente all'exitus prima dei 30 anni;
• la distrofia miotonica di Steinert, che colpisce non solo il distretto muscolare ma anche il cuore e l'encefalo porta a grave invalidità;
• la Sclerosi Laterale Amiotrofica, caratterizzata dalla degenerazione delle cellule che presiedono al movimento ed al trofismo muscolare, con conseguente grave riduzione delle forze fino all'exitus per arresto delle funzioni respiratorie;
• il morbo di Parkinson, caratterizzato da un precoce invecchiamento delle cellule che controllano le funzioni motorie, con comparsa di rallentamento dei movimenti e tremore delle mani;
• la malattia di Alzheimer in cui è risparmiato il sistema motorio, ma che è caratterizzata da un grave disturbo della memoria e dell'orientamento, fino alla disgregazione completa della personalità ed alla demenza.

Come queste, vi sono molte altre malattie, comunemente considerate poco frequenti, ma che, a causa del loro grande numero, colpiscono una non trascurabile percentuale della popolazione.

Le conoscenze acquisite su queste malattie derivano in parte sempre più determinante dalle scienze di base e cioè dalla biochimica, anatomia, fisiologia e biologia molecolare.

Lo sviluppo tumultuoso della ricerca degli ultimi trent'anni ha fatto sì che i Neurologi Clinici hanno dovuto abituarsi a ragionare con diversi parametri, onde poter applicare alla clinica e alla diagnostica le nuove conoscenze di base che si sono via via accumulate in anni di prodigiose scoperte.
In particolare, l'ampia utilizzazione delle nuove tecniche del DNA ricombinante per lo studio delle malattie ereditarie ha significativamente cambiato le modalità secondo cui molte affezioni di interesse neurologico vengono diagnosticate ed affrontate a livello clinico.

L'impatto del posizionamento di specifici geni-malattia in singoli cromosomi ed, in qualche caso, del loro definitivo isolamento e caratterizzazione è stato straordinariamente rapido.