| Caratteristiche |
Degenerazione
delle fibre muscolari, con progressiva perdita di forza. |
Causa
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Mancanza
di una proteina, la distrofina, a livello delle fibre muscolari. |
Ereditarietà
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Sì.
Recessiva legata al cromosoma sessuale X. |
Sesso
colpito
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Esclusivamente
maschile. |
Epoca
di insorgenza clinica
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Intorno
ai 2-3 anni. |
Evoluzione
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Progressiva,
irreversibile. |
Muscoli
inizialmente compromessi
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Muscoli
del bacino e del cingolo scapolare. |
Sintomi
iniziali
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Difficoltà nella
corsa. Tendenza a camminare in punta di piedi. Cadute
frequenti. |
Invalidità (sedia
a rotelle)
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Verso
i 12 anni. |
Exitus
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Generalmente
prima dei 30 anni. |
| Zone
risparmiate |
Muscoli
del viso. |
| Altre
caratteristiche |
Iperlordosi
- pseudoipertrofia dei polpacci (80%) - insufficienza mentale
(circa
30%) - aritmie cardiache. |
