Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una perdita progressiva di motoneuroni che porta a paralisi e morte precoce. Tale patologia ad esito fatale insorge in età adulta e colpisce 1-3 individui ogni 100.000 persone/anno con una prevalenza di 4-6 casi per 100.000. E’ caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, nell’encefalo e nella corteccia motoria che si manifesta clinicamente con ipostenia ed ipotrofia della muscolatura degli arti, di quella bulbare e respiratoria. La malattia esordisce solitamente nella quinta o sesta decade di età e, nella maggior parte degli individui affetti, progredisce fino a morte, nella maggior parte dei casi per crisi respiratoria dopo 3-5 anni dall’esordio.

Le cause della SLA sono in gran parte sconosciute, sebbene siano stati identificati recentemente, grazie alla diffusione di nuove tecnologie di screening massivo, diversi geni causativi. Nel novembre 2011 l’evidenza sperimentale tra la presenza dell’espansione intronica nel gene C9orf72 e lo sviluppo della malattia ha di fatto cambiato lo scenario fino ad allora conosciuto. Circa il 90% delle forme di SLA sono di tipo sporadico (SALS) e senza alcuna eziologia nota. Le forme familiari (FALS) rappresentano circa il 5%-10% dei casi e sono molto eterogenee dal punto di vista genetico. I meccanismi genetici coinvolti nella SLA sono probabilmente più complessi di quanto inizialmente ipotizzato. Si rende quanto mai necessaria una conoscenza approfondita delle componenti genetiche della SLA per indagare i processi che portano allo sviluppo della malattia e per fornire nello stesso tempo nuovi bersagli terapeutici molecolari. Con la scoperta di C9orf72 quale principale gene causativo nella SLA, le cause genetiche di questa malattia sono ora riscontrabili nel 60% delle forme familiari.

Negli ultimi anni molte evidenze cliniche, genetiche e istopatologiche hanno portato ad ipotizzare che processi patologici simili siano alla base della SLA e nello stesso tempo di alcuni tipi di demenza lobo frontotemporale (FTD). Sebbene vi sia una grande diversità/variabilità nelle cause genetiche, è stato evidenziato dal punto di vista istopatologico un alto grado di sovrapposizione tra queste patologie. Geni legati a casi di SLA e/o FTD, quali C9ORF72 (soprattutto), TARDBP, FUS, OPTN, VCP, PFN1 e UBQLN2, possono comunque convergere su un percorso patogenico unificante e, quindi, fornire nuovi bersagli terapeutici comuni a un ampio spettro di forme eziologicamente diverse di SLA e SLA-FTD.

Cosa fare

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