Malattia di Huntington

La Malattia di Huntington (MdH) è una patologia neurologica ereditaria che causa la progressiva disfunzione e la perdita di neuroni in diverse aree del cervello. La malattia venne descritta per la prima volta dal medico George Huntington che nel 1872 ne descrisse i principali aspetti clinici: la comparsa di disturbi comportamentali, i deficit cognitivi e le alterazioni del movimento. Nel 1993 venne identificata la causa della Malattia di Huntington nella mutazione di un gene chiamato IT-15 localizzato sul braccio corto del cromosoma 4. Da allora molto si è compreso sui meccanismi molecolari che portano alla progressiva perdita delle cellule neuronali, sebbene non sia ancora disponibile una cura efficace nel rallentare il progredire o prevenire l’esordio della malattia nei pazienti portatori della mutazione. Tuttavia, ad oggi esistono numerosi farmaci in grado di ridurre significativamente i sintomi motori e psichiatrici e migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti affetti da MdH. Il Laboratorio di Neuroscienze si è particolarmente dedicato recentemente a definire i meccanismi molecolari di disfunzione mitocondriale della Malattia di Huntington. Lo scopo della ricerca è quello di individuare i meccanismi molecolari tramite cui la proteina huntingtina mutata comporta la disfunzione mitocondriale. L’identificazione dei meccanismi molecolari è alla base della messa a punto di eventuali strategie terapeutiche.

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