Cos’è la SMA, Atrofia Muscolare Spinale

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neurodegenerativa ed ereditaria ha esordio principalmente in età infantile. La degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e del tronco encefalico porta a progressiva ipostenia e atrofia della muscolatura con distribuzione prossimo distale. Tipicamente si osserva una compromissione maggiore a livello degli arti inferiori rispetto ai superiori e dei muscoli intercostali e del tronco rispetto al diaframma. I muscoli del volto, il miocardio e la muscolatura liscia non vanno incontro a processi di atrofia e le funzioni cognitive sono normali.

Atrofia Muscolare Spinale (SMA), cause

Le cause sono da ricondurre a mutazioni del gene Survival Motor Neuron (SMN). Questo gene è localizzato sul cromosoma 5 in una regione che contiene geni duplicati e invertiti. Nelle specie umana esistono due copie di SMN, una telomerica (SMN1) e una centromerica (SMN2) che differiscono per 5 nucleotidi. Il gene SMN1 produce una proteina completa di 294 amminoacidi, mentre SMN2 produce un trascritto che per il 90% dei casi determina una proteina tronca e nel 10% dei casi la proteina completa. Solo mutazioni a carico di SMN1 sono responsabili del manifestarsi della patologia. Il numero di copie di SMN2 che si possiede correla con il fenotipo della malattia, maggiore è il numero di copie di SMN2 e minore è la gravità clinica.

La trasmissione delle mutazioni è autosomica recessiva, il 94% dei casi risulta portatore di una delezione degli esoni 7 e 8 o solo dell’esone 7 (nel 96%, 94% e 86% rispettivamente in SMA tipo I, II e III). I restanti casi (6%) sono portatori in eterozigosi composta di una delezione su un allele e una mutazione puntiforme sull’altro (mutazioni ,non senso, missenso, di frame-shift, delezioni, inversioni o splice site).

L’incidenza della patologia è 1:6000-10000 nati vivi, mentre lo stato di portatore è 1:40-60. In base all’età d’esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi.

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