NUOVE PROSPETTIVE SULL’INSORGENZA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DURANTE LO SVILUPPO MUSCOLARE FETALE

Articolo Scientifico pubblicato dicembre 2015

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Andrea Farini, Clementina Sitzia, Letizia Cassinelli, Federica Colleoni, Daniele Parolini, Umberto Giovanella, Simona Maciotta, Augusto Colombo, Mirella Meregalli, Yvan Torrente

 

 NUOVE PROSPETTIVE SULL’INSORGENZA DELLA

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

DURANTE LO SVILUPPO MUSCOLARE FETALE

Pubblicato sulla rivista Development, lo studio condotto dal Dott. Yvan Torrente, Ricercatore in Neurologia e Responsabile del Laboratorio Cellule Staminali presso il “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, apre la strada allo sviluppo di nuove indagini sui pathway che regolano l’insorgenza della Distrofia Muscolare di Duchenne a livello fetale.

 La distrofia muscolare di Duchenne é una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva perdita di tessuto muscolare che si manifesta nei pazienti a partire dai primi 3 anni di età e progredisce con l’attività motoria a causa del carico meccanico che letteralmente rompe le fibre muscolari, rese deboli dall’assenza di una proteina chiamata distrofina. Il danno meccanico comporta in seguito la comparsa di “manifestazioni secondarie”, quali l’infiltrazione di cellule infiammatorie e la sostituzione fibrotica del tessuto muscolare, che sovvertono la struttura muscolare, peggiorando la patologia.

Grazie a questo studio – condotto  nel Laboratorio di Cellule Staminali diretto dal Dottor Yvan Torrente presso l’Ospedale Policlinico di Milano  – è stato possibile fare luce su dettagli, finora sconosciuti, dello sviluppo della DMD sin dai primi stadi della formazione del muscolo. In particolare, si è dimostrato l’attivazione di vie di segnale dipendenti dalla distrofina che portano ad un incremento di calcio nelle fibre muscolari ed un deficit maturativo del muscolo scheletrico di feti distrofici di 12 settimane di gestazione. La scoperta di un ruolo non meramente strutturale della distrofina, che determina conseguenze anche in stadi in cui la patologia non è ancora manifesta, apre nuove prospettive nella ricerca di target farmacologici alternativi alla sostituzione del tessuto muscolare perso.

Contatto per maggiori informazioni: yvan.torrente@unimi.it

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