U.O.D. Malattie Neuromuscolari e Rare

La UOD Malattie Neuromuscolari e Rare è una UO della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano che collabora con il “Centro Dino Ferrari della Università degli Studi di Milano” nell’ambito di condivise attività assistenziali e di ricerca.

ATTIVITA’ ASSISTENZIALE

L’attività della UO è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza ed allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto. Pressoché tutte sono malattie geneticamente determinate. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assisterli sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Il Centro riceve numerosi pazienti e biopsie anche da altri ospedali siti in tutto il territorio nazionale.

L’Unità è certificata ISO 9001 dall’agosto 2002 da parte di DNV e dal luglio 2005 da parte di BVQI per: “Progettazione ed erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari, in regime di degenza, ambulatoriale e in convenzione per enti terzi. Gestione di una Banca di tessuto muscolare, nervo periferico e DNA”.

 

CARATTERISTICHE DELLA UNITA’ OPERATIVA

  • Ambulatori e Day Hospital per pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari
  • Laboratori di diagnostica morfologica (microscopia ottica ed elettronica)
  • “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” in parte finanziata da Telethon e partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”
  • Attività di ricerca scientifica nell’ambito delle finalità dell’ IRCCS

BANCA DI CAMPIONI BIOLOGICI DI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE RARE NEUROMUSCOLARI

La “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante della UO e custodisce campioni provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. L’attività della Banca è essenziale per ampliare la gamma di servizi e opportunità scientifiche offerte a ricercatori nazionali e internazionali che operano nel campo delle malattie neuromuscolari.

Ogni anno vengono infatti inviati numerosi campioni biologici a prestigiosi Istituti di ricerca sia italiani sia stranieri. La Banca include attualmente migliaia di tessuti muscolari, centinaia di tessuti nervosi periferici per studi morfologici, migliaia di campioni di DNA e numerose linee di colture cellulari. La Banca è parzialmente finanziata da Telethon (Telethon Network of Genetic Biobanks)  ed è partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”. Infine, la Banca è uno dei soggetti della “Biobanca Nazionale Italiana”.

RICERCA

L’attività di ricerca della UO è dedicata allo studio delle malattie rare neuromuscolari, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone.  La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico, sia alla ricerca di nuovi approcci terapeutici per le suddette malattie. I risultati ottenuti dalla UO sono documentati dall’ampia serie di pubblicazioni scientifiche disponibili in PubMed. Le peculiari expertise scientifiche permettono da anni di ottenere finanziamenti sia ministeriali che da fondazioni ONLUS a seguito della presentazione di progetti nell’ambito delle malattie neuromuscolari.



Il nostro laboratorio si occupa delle seguenti patologie


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